A belgyógyászat alapjai 2. | Digitális Tankönyvtár

A mucopolysaccharidosis kötőszövetének örökletes betegségei

Lysosomalis tárolási betegségek V. A lysosomák betegségeinek jelenleg körülbelül 50 ismert típusa létezik. Általánosságban autoszomális recesszív öröklésmenetűek, a Fabry-kór és a Hunter-szindróma kivételével, melyek X-kromoszómához kötött recesszív öröklésmenetet követnek. Az autophagocytosis kapcsán keletkezett, vagy az extracelluláris eredetű emésztetlen makromolekulák felhalmozódása okozza a diverz tüneteket.

A lysosomákban felhalmozódó szubsztrátok szerint megkülönböztetünk sphingolipidosisokat, a mucopolysaccharidosis kötőszövetének örökletes betegségei, glikoproteinszisokat, lipidosisokat, glikogenosisokat és oligoszacharidosisokat. Ennek megfelelően tárgyaljuk jelen fejezetben a lysosomális betegségeket.

  • Alapvetően ritka betegségről van szó.
  • Hogyan lehet kezelni a nagy lábujj artrózisát
  • Fájnak a lábak és az oldalak ízületei
  • Az alfa-iduronidáz enzim genetikai hibája okozta mukopoliszacharid-felszaporodás átmeneti formája Betegség lefolyása: A mukopoliszacharidózisok MPS a mukopoliszacharidok hiányos lebontásával és következményes szöveti felszaporodásával, tárolásával jellemezhetőek.
  • Scaphoid scaphoid artrosis
  • Térdízületi fájdalmak hogyan kezeljük
  • Gyűrűujj artrózis kezelés
  • Vizelet térdfájdalom esetén

A megértéshez feltétlenül szükséges, hogy felelevenítsük a membránalkotó lipidek A foszfolipidek kétféle vázon alakulnak ki, a glicerinen glicerofoszfolipidek és a szerkezetileg hasonló szfingozinon szfingo-foszfolipidek.

Sphingolipidtárolási betegségek és lipidosisok 3. Tay-Sachs-kór A Tay-Sachs-betegség tulajdonképpen egy GM2-gangliosidosis, tehát GM2 gangliosidok és származékai halmozódnak fel a hexózaminidáz A enzim aktivitásának csökkenése vagy teljes kiesése miatt.

A felhalmozódó anyagok a neuronok fokozatos pusztulását idézik elő az agyban és gerincvelőben.

A mukopoliszacharidózis Debreczeni Anikó, általános orvos A mukopoliszacharidózis nem egy egységes kórképet takar, hanem 6 különféle klinikai megjelenéssel járó szindrómát. Akad azonban néhány tünet, amelyik mindegyikre igaz. Sly A felsorolt típusok tünetei és a lefolyása is nagyban hasonlítanak egymásra, ugyanakkor az esetek száma összesen nem éri el a százat ma Magyarországon, és külföldön is hasonlóak az arányok. Mukopoliszacharidózis RIROSZ 24 éves korában az ízületek fájnak Férfi: 6 hónapos kortól 30 éves korig Nő: 30 éves korig Az iduronátszulfatáz enzim genetikai hibája okozta mukopoliszacharid-felszaporodás Betegség lefolyása: A mukopoliszacharidózisok MPS a mukopoliszacharidok hiányos lebontásával és következményes szöveti felszaporodásával, tárolásával jellemezhetőek.

Leggyakoribb formája már gyermekkorban tüneteket okoz. A betegségben szenvedő csecsemők általában hónapos életkorig normálisan fejlődnek, ezt követően viharos gyorsasággal romlanak motoros készségeik.

A mucopolysaccharidosis kötőszövetének örökletes betegségei, Hunter-szindróma

A betegség előrehaladtával rohamok, látás és halláskárosodás, súlyos értelmi fogyatékosság és teljes bénulás alakul ki. A progresszív látásromlás a n. Tay-Sachs-betegség egyéb formái nagyon ritkák, gyermekkorban, serdülőkorban vagy fiatal felnőttkorban jelentkezhet a betegség, és általában enyhébb tünetekkel jár, mint az infantilis forma. Az izomgyengeség, ataxia, mentalis retardatio ezekben a formákban is jellemző.

A mucopolysaccharidosis kötőszövetének örökletes betegségei, Mitrális prolapsus

Niemann-Pick-betegségcsoport V. Niemann-Pick-betegségcsoport A Niemann-Pick betegségcsoport 3 altípusát különíthetjük el, az A és B a sphingolipidosisokhoz, a C a lipidosisokhoz sorolható. Bővebben a Niemann- Pick-C típusával foglalkozunk. Az NPC1 és 2 lizoszomális fehérjéket nem enzimek!

a mucopolysaccharidosis kötőszövetének örökletes betegségei csípőízület reggel

A genetikai kiváltó eltérés alapján elkülöníthetünk C1 és C2 típusú Niemann-Pick betegséget, bár a tüneteik nagyon hasonlóak. A betegség általában már gyermekkorban nyilvánvalóvá válik első tünet általában az icterusde ismertek későbbi indulású formák is. Vezető tünet az ataxia, a supranuclearis tekintésbénulás, görcsök, hepatosplanomegalia, interstitialis tüdőbetegség. Progresszív mentalis hanyatlással jár a C1 és C2 típusú Niemann-Pick betegség is, gyakori a beszéd- és a nyelészavar, amely idővel romlik.

A mutáció következményeinek súlyosságától függően az érintettek megérhetik a felnőttkort. Ebben a videoban nagyon jól szemléltetik a betegség tüneteit: Nagyon ritkán fordul elő az ún.

Krabbe-betegség A Krabbe-betegség leggyakoribb formájában, az I-es típusban érintett újszülöttek az első pár életévükben elhaláloznak. Nagyon súlyos mentalis retardatio, motoros funkciózavar, perifériás neuropathia, vakság és süketség uralják a kórképet.

A galaktocerebrozidáz enzim defektusaként alakul ki progresszív leukodystrophia, mely a fenti tüneteket okozza. A kórképet szokás még globoid sejtes leukodystrophiaként is említeni, utalva a jellegzetes PAS pozitívan festődő ún.

  1. MPS II. - Hunter szindróma
  2. Fájdalom és bőrpír a bokaízületben
  3. Alkar zsibbadása
  4. Genetika mindenkinek: V./ Lysosomalis tárolási betegségek
  5. Ureaplasma és ízületi gyulladások
  6. Dr. Diag - Mucopolysaccharidosis I-H/S
  7. A mucopolysaccharidosis kötőszövetének örökletes betegségei. Mucopolysaccharidosis I-H/S
  8. Viburnum ízületek kezelése

Gaucher-kór A glucocerebrosidok lebontása szenved zavart a Gaucher-kórban, mely rendkívül heterogén tünetekkel jár, így klasszifikációja nehéz, ld. Ennek a betegségnek a jellemzői enyhétől a súlyosig terjednek, és gyermekkortól felnőttkorig bármikor megjelenhetnek. A fő tünetek közé tartoznak a hepatosplenomegalia, anaemia, thrombocytopenia, leukopenia fokozott infectio hajlam csontok rendellenességei csontfájdalom, törések és ízületi gyulladás.

A betegség lényegesen nem rövidíti meg a várható élettartamot. A felhalmozódó anyagok jellegzetes szövettani képet idéznek elő, ld. A fent leírt tünetek mellett görcsöket és súlyos mentalis kárososdást okoznak. A III. Gaucher-makrofágok, a jobb oldalon az ún. Gaucher-lizoszómák elektronmikroszkópos képe.

Mucopolysaccharidosis IV

A nyíl emésztetlen lipid depozitra mutat. Fabry-betegség A Fabry-betegség nemhez kötött öröklődésű, az érintett férfiak esetében alig találunk alfa-galaktozidáz enzimaktivitást, míg hordozó nőkben az enzim aktivitása változó mértékben csökkent. A szövetekben az erek simaizom és endothelsejtjeiben felhalmozódó glikosphingolipid, a globotriaozil ceramid vagy GL-3 okozza a tüneteket.

Jellemző tünetei a fájdalmas acroparaesthesiák különösen a kézben a mucopolysaccharidosis kötőszövetének örökletes betegségei a lábakban; angiokeratomák; a csökkent izzadási képesség hypohydrózis ; cornea opacitás; tinnitus; halláskárosodás; vesetubulusok károsodása miatt veseelégtelenség. A Fabry-betegségben potenciálisan életveszélyes szövődmények is előfordulhatnak, mint például szívroham, fájdalom nélkül megrontja a csípőízületet. Néhány érintett esetében a rendellenesség enyhébb formái figyelhetőek meg, amelyek későbbi életkorban jelentkeznek, és csak a szívre vagy a vesére lokalizálódnak.

A GAG-ok olyan poliszacharidok, amelyek aminocukrokat, pl.

Máj- és lépnagyobbodás, tubularis nephropathia, hypothyreosis, corneakristályok, vakság, D-vitamin-rezisztens angolkór, Fanconi-anaemia. Gyógymódok a vállízület fájdalmaira Az ízület fáj az ujján és kattan Debreczeni Anikó, általános orvos A mukopoliszacharidózis nem egy egységes kórképet takar, hanem 6 különféle klinikai megjelenéssel járó szindrómát. Akad azonban néhány tünet, amelyik mindegyikre igaz.

A glükózaminoglikánok közé tartozik pl. Nagyon fontos strukturális elemei a sejtmembránoknak, kötőszöveteknek, így érthető, hogy a mucopolysaccharidosisok olyan tüneteket okoznak, mint pl. Mucopolysaccharidosis I. Az α-iduronidáz enzim csökkent vagy hiányzó működése lebontatlan glükózaminoglikánok felhalmozódásához vezet, melynek vizeletből történő meghatározás során észlelt mintázata specifikus lehet a betegségre. Az alábbi, klasszikus csoportosítás nem mindig feleltethető meg a klinikumnak, a nehezen elkülöníthető, gyakran átfedő klinikai spektrum miatt.

Az MPS I betegségcsoportban korábban kizárólag csontvelőtranszplantáció jelentett egyedüli kezelési formát, napjainkban már itt is alkalmazhatunk ERT-t, hetente adott iv. H MPS I. H, Hurler-szindróma Egyik legsúlyosabb forma, kezelés nélkül korai életévekben halálhoz vezető forma.

Az érintett csecsemők féléves kora körül figyelhető meg a jellegzetes, korábban említett, 2. Súlyos pszichomotoros retardatio, beszédkészség kifejezett zavara, szívbillentyű megbetegedések, cardiomyopathia jellemzik a későbbiekben, illetve a csontdeformitások egyre szembe szökőbbé válnak, kialakulhatnak ún. Társulhat még corneahomály, látásvesztés, halláskárosodás.

Kezelés nélkül a maximális élettartam kb.

A mucopolysaccharidosis kötőszövetének örökletes betegségei

A korábban említett ERT hatásosságát nagy mértékben korlátozza, hogy nem jut át a vér-agy gáton, így ebben a formában még mindig elengedhetetlen a kezelés szempontjából a csontvelő transzplantáció. A tünetek kora gyermekkorban kezdődnek, és a mentalis retardatio nagyon enyhe, vagy nem is jellemző. A a mucopolysaccharidosis kötőszövetének örökletes betegségei eltérések, corneahomály, halláskárosodás esetleg süketségszívbillentyű megbetegedések kifejezettebbek.

A betegek többsége megéri a felnőttkort. Jellegzetes arckarakterisztikával jár, benyomott orrgyökkel, micrognathiával, macroglossiával Figyeld meg a jellemző tüneteket, a bilateralis corneahomályt, a benyomott orrgyököt, a csontvázrendszeri eltéréseket.

S MPS I. S, Scheie-szindróma A legkevésbé súlyos forma a 3 említett mucopolysaccharidosis közül, még későbbi indulású, nem jár jellegzetes arckarakterisztikával vagy csak nagyon enyhével, és az intellektus megkímélt.

Mucopolysaccharidosis II. Hunter-szindrómaként is ismert. Ezt a betegséget az idorunátszulfatáz ezim hibája okozza, a felhalmozódó szubsztrát a heparán-szulfát és a dermatán-szulfát.

Öröklődését tekintve X-hez kötött recesszív. Hasonlóan a mucopolysacharidosisok I. A corneahomály és a csontvázrendszeri deformitások ebben a csoportban nem jellemzőek, de a jellegzetes vízköpő arc itt is megfigyelhető A fokozatosan felhalmozódó glycosamynoglycanok miatt a klinikai képhez csatlakozik a cardiomyopathia, légutak obstrukciója, organomegalia, ízületi deformitások, illetve az agy érintettsége miatt a mentális retardatio.

A mukopoliszacharidózis

Forrás: flipper. Mucopolysaccharidosis III. Elősorban az agyat és gerincvelőt érintő súlyos, progresszív betegség mely pár éves korban ad először tüneteket, melyek főként megkésett beszédfejlődés, viselkedészavarok, agresszió, alvászavarok.

Jellegzetes, durva arckarakterisztikával jár, ún. Megfigyelhető még hirsutismus, synophris, vastagszálú, durva haj.

a mucopolysaccharidosis kötőszövetének örökletes betegségei nyilalló fájdalom a csípőben

Az érintett egyének esetében korai dementálódást figyeltek meg ill. Általában középkorukban haláloznak el. Mucopolysaccharidosis IV. MPS IV. Az ízületek kóros mozgástartományban is mozgathatóak lesznek a szalagok lazasága miatt, így életveszélyes atlantoaxialis luxatio is kialakulhat gerincvelőkompresszióval ERT itt is rendelkezésre áll, a Vimizim elosulfase-alfa ígéretes lehetőségnek tűnik Mucopolysaccharidosis VI. MPS VI. A tünetek széles spektrum mentén változhatnak, és a betegség progressziójával korrelálnak A betegség első jelei kora gyermekkorban mutatkoznak, ha jellegzetes arcdysmorphiával nem is minden esetben jár, de szembetűnő a növekedésbeli elmaradásuk, a hepatomegalia splenomegalia nem mindig alakul ki és corneahomály is jellemző.

Nagyon jellegzetes a testtartásuk a beszűkült ízületi mozgástartományok miatt Glicogenosisok, Pompe-kór A szénhidrát anyagcsere betegségei esetében a szénhidrátok biokémiai átalakítása során következik be egy enzimatikus hiba. Ennek a csoportnak a legklasszikusabb példái a glikogén tárolási betegségek, azon belül is a Pompe-kór. Ez a betegség egyszersmind lysosomális tárolási betegség is, mivel a kialakulásáért felelés gén a lysosomális savas-alpha-glucosidase.

A legtöbb enzimopathiához hasonlóan autoszomális recesszív öröklődést mutat. A enzim hiba súlyoságától és a visszamaradó enzimaktivitás mértékétől függően több súlyosági foka lehet a betegségnek. Gyermekkori indulású formáknál a cardiomyopathia dominálja klinikai képet, melyhez hypotonia, myopathia társul, továbbá a macroglossia is jellegzetes tünet.

a mucopolysaccharidosis kötőszövetének örökletes betegségei az ujjak ízületeinek akut ízületi gyulladása

Felnőttkori típusban általában az alsó végtag myopathiája a vezető tünet, a progresszió lassabb, cardialis érintettség kevésbé jellemző.